Не пропусти
Главная » Здоровье » Синдром элерса-данлоса: что это, почему возникает и как проявляется

Синдром элерса-данлоса: что это, почему возникает и как проявляется

Синдром Элерса-Данлоса: что это, почему возникает и как проявляется

Синдром Элерса-Данлоса – это заболевание из группы наследственных коллагенопатий, обусловленное мутациями в генах коллагена или в генах, которые отвечают за синтез ферментов, участвующих в созревании его молекулы. В зависимости от генетического дефекта выделяют несколько типов данной патологии, которые существенно отличаются друг от друга по клиническим проявлениям и тяжести течения. Статистика не обладает точными сведениями о распространенности синдрома Эллерса-Данлоса, поскольку легкие его формы зачастую остаются не диагностированными, однако известно, что частота случаев, протекающих со средней тяжестью, составляет 1:5 тыс. новорожденных, а тяжелые формы встречаются еще более редко – у 1 человека из 100 тысяч.

В литературе синдром Элерса-Данлоса называют также несовершенным десмогенезом Русакова, врожденной мезодермальной дисплазией, синдромом Микерина-Элерса-Данлоса, мезенхиматозом Легера, синдромом Черногубова, эластической фибродисплазией и так далее. Все эти термины обозначают одну и ту же патологию, причины возникновения, виды, клинические проявления, а также принципы диагностики и лечения которой будут описаны в этой статье.

Краткая историческая справка

Впервые частичное описание данного симптомокомплекса с зарисовкой больного было сделано почти 400 лет назад – в 1657 г. хирургом из Голландии Д. Ван Мекреном.

В 1880 г. была сделана первая фотография такого больного – он позировал, растягивая на груди кожу.

В 1891 г. российский ученый и врач А. Н. Черногубов подробно описал синдром и дал ему название «генерализованное нарушение соединительной ткани». Однако дальнейших исследований он не проводил и наблюдений не продолжал.

Ученые Э. Элерс и Х. А. Данло в начале XX века (точнее, в 1901 и 1908 годах) подробно описали эту патологию, в связи с чем ей и были присвоены их имена.

Причины возникновения

Синдром Элерса-Данлоса – генетическая патология, связанная с дефектом белка коллагена, однако типы ее наследования, первичные молекулярные и биохимические дефекты различны у разных вариантов синдрома (некоторые из них наследуются по аутосомно-доминанантому, другие – по аутосомно-рецессивному типу).

Патоморфологические изменения при врожденной мезодермальной дисплазии следующие:

  • истончение дермы;
  • потеря компактности волокон коллагена, нарушение их ориентации (они расположены беспорядочно);
  • разрастание эластических волокон;
  • большое количество кровеносных сосудов, расширение их просвета.

Симптомы синдрома Элерса-Данлоса

Коллаген – это белок, который входит в состав многих структур нашего организма, поэтому клинические проявления синдрома Элерса-Данлоса, как правило, носят системный характер, затрагивая:

  • кожу;
  • костно-мышечный аппарат;
  • сердечно-сосудистую систему;
  • орган зрения;
  • зубы и прочие системы.

Разные типы синдрома отличаются друг от друга по комплексу проявлений – мы опишем их ниже, в следующем разделе. Здесь же предлагаем вашему вниманию перечень симптомов, которые в принципе могут быть обнаружены у человека, страдающего данной патологией.

Проявления со стороны кожи:

  • повышенная растяжимость (особенно заметна в области щек, локтей, коленей, а также под наружными концами ключиц) – кожа легко собирается в складку, далеко оттягивается;
  • бархатистость, мягкость на ощупь;
  • на ладонях и подошвах – морщинистость;
  • выраженная кровоточивость;
  • склонность к травматизации, ранимость, хрупкость;
  • множественные рубцы;
  • в области поясницы – растяжки (стрии);
  • большое количество веснушек темно-коричневого цвета;
  • вены, просвечивающиеся сквозь кожу;
  • склонность послеоперационных швов к расхождению.

Самая незначительная травматизация кожи такого больного приводит к образованию ран, не заживающих длительное время, оставляющих после себя рубцы или псевдоопухоли.

Заметны кожные проявления болезни с самого рождения или раннего возраста ребенка, по мере взросления которого их выраженность уменьшается.

Со стороны суставов, как правило, имеет место их гипермобильность (повышенная подвижность, когда объем движений в суставе превышает норму):

  • легкое приведение большого пальца кисти к предплечью;
  • пассивное разгибание мизинца кисти более чем на 90 °С;
  • переразгибание суставов пальцев, запястья, голеностопного сустава;
  • переразгибание локтевого и коленного суставов более чем на 10 °С;
  • легкое, беспрепятственное касание пола ладонями при прямых, не согнутых в коленных суставах ногах;
  • частые подвывихи и вывихи суставов;
  • склонность к плоскостопию.

Суставной синдром диагностируют, как правило, с момента, когда ребенок начинает ходить, примерно в возрасте 1 года. С течением времени гипермобильность обычно уменьшается.

Проявления со стороны скелета характеризуются:

  • изменением нормальной кривизны позвоночника (развивается сколиоз (боковое искривление), уплощаются или становятся более выраженными кифозы и лордозы);
  • формированием килевидной или воронкообразной деформации грудной клетки;
  • косолапостью.

Проявления со стороны органа зрения:

  • опущение века;
  • повышенная эластичность кожи век;
  • близорукость;
  • косоглазие;
  • отслойка сетчатки;
  • разрыв роговицы, глазного яблока.

Ушная раковина чрезмерно растяжима.

Зубочелюстной аппарат при синдроме Элерса-Данлоса может характеризоваться такими изменениями:

  • частичным врожденным отсутствием зубов;
  • количеством зубов, превышающим норму (так называемые сверхкомплектные зубы);
  • неправильным прикусом;
  • множественным кариесом;
  • пародонтозом.

Проявления со стороны внутренних органов могут быть следующими:

На конечностях могут появиться подвижные подкожные узелки (сферулы) и варикозные вены.

В головном мозге формируются аневризмы сосудов, возможны кровоизлияния под паутинную оболочку (субарахноидальные).

Может иметь место высокая склонность к кровотечениям любой локализации – экхимозам (точечным кровоизлияниям), гематомам (ограниченным скоплениям крови в тканях), десневым, носовым, желудочно-кишечным, маточным.

Психическое развитие детей, страдающих данной патологией, не отличается от такового детей здоровых.

Фертильность взрослых, больных синдромом Элерса-Данлоса, сохранена, беременность у женщин наступает, однако существует высокий риск преждевременных, стремительных родов.

Особенности течения разных типов синдрома

Ранее на основании особенностей наследования и вида генетических нарушений выделяли 10 типов синдрома Элерса-Данлоса, но с 1997 года некоторые из них были объединены в 1, в результате чего их количество уменьшилось с 10 до 6.

О admin

x

Check Also

Воспаление суставов – лечение

Данное заболевание считается одним из самых распространенных. Чаще ему подвержены лица, достигшие 40-летнего возраста. Впрочем, эта болезнь нередко поражает и ...

Снижение веса: причины, что должно насторожить

Снижение веса: причины, что должно насторожить В последнее время большинство людей озабочены наличием избыточной массы тела и ожирения, поэтому снижение ...

Витамины для суставов и связок

К сожалению сегодня не редкость появление болевых ощущений в суставах и связках. Вместо того чтобы заниматься самолечением, нужно разобраться в ...

Смешанное заболевание соединительной ткани: как проявляется, принципы лечения

Смешанное заболевание соединительной ткани: как проявляется, принципы лечения Смешанное заболевание соединительной ткани представляет собой патологическое состояние, имеющее аутоиммунную природу и ...