Не пропусти
Главная » Здоровье » Генетические заболевания

Генетические заболевания

Редкие генетические заболевания – понятие весьма условное, т.к. болезнь может практически не встречаться в каком-то регионе, а в другой области мира систематически поражать большую часть населения.

Диагностика генетических заболеваний

Наследственные болезни возникают не обязательно с первого дня жизни, они могут проявить себя лишь через несколько лет. Поэтому важно делать своевременный анализ на генетические заболевания человека, реализация которого возможна как во время планирования беременности, так и в период развития плода. Существует несколько методов диагностики:

  1. Биохимический. Позволяет определить наличие группы заболеваний, связанных с наследственными нарушениями обмена веществ. Этот метод включает в себя анализ периферической крови на генетические заболевания, а также качественное и количественное исследование других биологических жидкостей организма.
  2. Цитогенетический. Служит для выявления болезней, которые возникают из-за нарушений в организации хромосом клетки.
  3. Молекулярно-цитогенетический. Является более совершенным методом по сравнению с предыдущим и позволяет диагностировать даже малейшие изменения в строении и расположении хромосом.
  4. Синдромологический. Симптоматика генетических заболеваний часто совпадает с признаками других, непатологических болезней. Суть данного способа постановки диагноза состоит в том, чтобы выделить из всего ряда симптомов конкретно те, которые указывают на синдром наследственной болезни. Это осуществляется с помощью специальных компьютерных программ и тщательного обследования специалистом-генетиком.
  5. Молекулярно-генетический. Самый современный и достоверный метод. Позволяет исследовать ДНК и РНК человека, выявлять даже незначительные изменения, в том числе и в последовательности нуклеотидов. Применяется для диагностики моногенных болезней и мутаций.
  6. Ультразвуковое исследование:
    • органов малого таза – для определения заболеваний репродуктивной системы у женщин, причин бесплодия;
    • развития плода – для диагностики врожденных пороков и наличия некоторых хромосомных болезней.

    Лечение генетических заболеваний

    Лечение проводится с помощью трех методов:

    1. Симптоматический. Не устраняет причину заболевания, но снимает болезненные симптомы и препятствует дальнейшему прогрессированию болезни.
    2. Этиологический. Воздействует непосредственно на причины заболевания с помощью методов генной коррекции.
    3. Патогенетический. Применяется для изменения физиологических и биохимических процессов в организме.

    Виды генетических заболеваний

    Генетические наследственные заболевания делятся на три группы:

    1. Хромосомные аберрации.
    2. Моногенные болезни.
    3. Полигенные заболевания.

    Следует отметить, что врожденные болезни не относятся к наследственным заболеваниям, т.к. они, чаще всего, возникают вследствие механического повреждения плода или инфекционных поражений.

    Список генетических заболеваний

    Наиболее часто встречающиеся наследственные болезни:

    • гемофилия;
    • дальтонизм;
    • синдром Дауна;
    • муковисцидоз;
    • расщепление позвоночника;
    • болезнь Кэнэвэн;
    • лейкодистрофия Пелицеуса-Мерцбахера;
    • нейрофиброматоз;
    • синдром Ангельмана;
    • болезнь Тея-Сакса;
    • болезнь Шарко-Мари;
    • синдром Жубера;
    • синдром Прадера-Вилли;
    • синдром Тернера;
    • синдром Клайнфелтера;
    • фенилкетонурия.

    Самые редкие генетические заболевания:

    • заблуждение Капграса;
    • синдром живого трупа;
    • лата;
    • синдром Клейна-Левина;
    • прогерия;
    • слоновья болезнь;
    • обостренная рефлексия;
    • микропсия;
    • цицеро;
    • синдром Стендаля;
    • синдром взрывающейся головы;
    • синдром Робена.

    Редкие генетические заболевания кожи:

    • порфирия;
    • линии Блашко;
    • синдром голубой кожи;
    • гипертрихоз;
    • болезнь Гюнтера.

    О admin

    x

    Check Also

    Кашель с мокротой не проходит месяц

    Затяжной кашель может существенно осложнить жизнь, особенно, если болезнь, казалось бы, отступила, а этот симптом никак не удается победить. Чаще ...

    Тиреоидит риделя (фиброзно-инвазивный тиреоидит): причины, симптомы, лечение

    Тиреоидит Риделя (фиброзно-инвазивный тиреоидит): причины, симптомы, лечение Тиреоидит Риделя – медленно прогрессирующее заболевание щитовидной железы, для которого характерно массивное разрастание ...

    Кашель с мокротой и насморк без температуры

    Если болезнь протекает на фоне повышения температуры, то это свидетельство борьбы организма с инфекцией, вызвавшей заболевание. Но иногда наблюдается кашель ...

    Тимпанометрия: показания, методика исследования

    Тимпанометрия: показания, методика исследования Наряду с осмотром, речевой аудиометрией и некоторыми другими способами для диагностики болезней среднего уха используется тимпанометрия. ...